惊吓是指由惊诧、惊骇及急性疼痛等原因引起的身体突发的不自主运动。惊吓综合征由多种以对惊吓事件产生异常反应为特征的疾病构成，主要包括过度惊跳、神经精神惊吓综合征以及刺激诱发疾病三部分。本文拟对惊吓反射和惊吓综合征的l临床表现、电生理学及分子遗传学研究进展予以综述，目的在于为临床提供诊断思路。
1惊吓反射惊吓反射是人体快速完成最为稳定防御姿势的过程，主要由听觉刺激引起，其他如触觉、视觉及平衡觉刺激也可诱发。反射需用多肌描记肌电图记录。经典的惊吓反射表现为突然给予dB的声音刺激，经40ms潜伏期后眼轮匝肌首先反应，在接下来的30-60ms咬肌、颈部、躯干及四肢肌肉均被激活，出现双侧同步的触电样运动状态，双眼紧闭，双上肢弯曲举过头顶，颈部、躯干、肘、臀及膝部屈曲。正常人体对于听觉刺激会很快出现适应性，以相同强度的刺激重复干预4-6次后，惊吓反射可完全消失。反射的波幅及潜伏期可受多种因素影响，如刺激强度、有无预刺激、身体保持的姿势、注意力是否集中，以及受试者的精神状态等。惊吓反射的中枢是耳蜗核，中继核为脑桥尾侧网状核(reticularispontiscaudalis，RPC)。正电子发射计算机体层显像研究已证实，正常人惊吓刺激后，RPC局部脑血流显著增加。RPC是网状脊髓束的起始点，以单突触联系于脑干和脊髓仪运动神经元，也接受密集的躯体感觉输入，主要来自面部皮肤。RPC受高分化控制，其他脑干核团、边缘系统，甚至皮层区域均可通过释放各种递质调节RPC传出。惊吓反射是研究脑干功能，以及运动障碍性疾病、反射性癫痫、精神疾患等疾病的重要研究手段。
2惊吓综合征2.1过度惊跳过度惊跳是一组不常见的临床综合征，其特征为对轻微刺激产生快速而广泛的惊吓反应。患者对重复刺激不能产生适应性，亦不能通过预先提示而使反应减轻。按病因不同，过度惊跳可分为以下3类：遗传性、散发性及症状性。
2.1.1遗传性过度惊跳目前有关遗传性过度惊跳的报道已涉及70个家系，有2种临床类别，即主要形式与次要形式。主要形式患者新生儿期起病，表现为广泛肢体僵直，使其保持垂直或水平姿势而不能进行任何运动，以往文献称为僵婴综合征。触摸后僵直更为明显，在睡眠下则消失。患者在新生儿期可因喉痉挛、呼吸循环衰竭而猝死。四肢及躯干僵直并高频震颤，症状类似癫痫全身强直性发作。病初常被认为痉挛状态和癫痫发作而误诊围生期脑损伤，但其脑电图正常，在睡眠下僵直症状可减轻或消失。缩头反应是以叩诊锤轻敲鼻根或上唇中部，患者头颈快速不自主向后痉挛，此反应是新生儿僵直的标志。也可见于脑性瘫痪者。其后数月中肌肉僵直逐渐消失，但对外部刺激所产生的过度惊吓反应则持续终生。生后第1年运动发育常轻度延迟，而精神发育多正常。站立及行走时左右摇摆，常需寻找支持物辅助。意外刺激可引发难以控制的跌倒而致严重外伤。成年患者行走时双腿僵直，步基轻度增宽而无共济失调表现，肌张力正常或轻度增高，腱反射正常引出或略活跃，但无Babinski征阳性等锥体束受累体征。此外，还可出现以下异常表现，如睡眠中肢体运动及入睡前肌阵挛、脐疝或食管裂孔疝、癫痫、先天性髋关节脱位以及痉挛性截瘫等。血清生化、尿液、脑脊液、脑电图、头颅X线计算机体层成像及磁共振成像均可无异常发现。
过度惊跳患者惊吓反射的传入和传出通路与正常人无异。主要形式患者运动反应增加，眼轮匝肌和胸锁乳突肌的肌电爆发持续时问较正常对照组延长，潜伏期亦缩短。斜方肌记录的缩头发应潜伏期为15-20ms，颅骨、脊髓及四肢潜伏期均25ms。多数证据支持异常的惊吓反射起源于脑干。首先，人类的甘氨酸受体集中分布于脑干和脊髓；其次，多数症状性过度惊跳的发生与脑干病变有关；第三，敲击头部或面部后，胸锁乳突肌潜伏期极短，常常20ms，而皮层环路所需时间至少为22.8ms，如此短的潜伏期需要更短的环路才能解释；第四，眼动图亦显示眼球水平扫视运动的峰速度减少。另有学者认为，主要形式患者存在原发皮层缺陷，但所涉及病例较少。有关产生僵直的机制至今未明。有报道，甘氨酸受体α1(glycinereceptoralpha1，GLRA1)突变患者缺乏双突触交互抑制，而同样现象亦见于锥体束病变患者，由此推论过度惊跳患者僵直的产生与锥体束受累有关。但另一项对过度惊跳家族的经颅磁刺激研究显示，反应曲线、皮质内抑制及皮质内易化等指标均未见异常，并未提示锥体束受累。
次要形式者临床仅表现为过度的惊跳反应而不伴僵直。发病年龄可为婴儿早期、儿童期及青春期，但新生儿期绝无发病。过去认为，次要形式与主要形式只是相同基因缺陷的不同临床表现，但目前研究发现，二者在临床表现、遗传学以及神经生理方面均有显著区别。次要形式者电生理表现为惊跳反射潜伏期延长，H-反射正常，与其临床表现不伴僵直相一致。在有基因缺陷的主要形式遗传性过度惊跳家族中可能出现无基因突变的次要形式患者，其原因目前有多种假说。潜伏期延长可能提示次要形式过度惊跳的起源与精神因素相关。此类患者可能具有产生“惊吓倾向”的遗传素质。
2.1.2散发性过度惊跳已有余例有关散发性过度惊跳的报道，多表现为主要形式，症状与遗传性过度惊跳极为相似。其特点是在新生儿期常有强直性青紫发作，可经Vigevano手法(将头部和双腿向躯干部用力屈曲)终止。亦有少数表现为次要形式者，无其他神经系统症状，也称获得性特发性或迟发性过度惊跳。
2.1.3症状性过度惊跳症状性过度惊跳均继发于相关疾病，新生儿期并无僵直，临床表现为次要形式。大脑和脑干病变均可出现症状性过度惊跳，如脑性瘫痪，丘脑后动脉阻塞，创伤后，副肿瘤综合征，多发性硬化，肌萎缩侧索硬化症，脑炎合并脑脓肿，脑干梗死、出血及炎症，脑桥小脑发育不良，多系统萎缩等。
2.1.4分子遗传学研究进展于年发现第1个遗传性过度惊跳相关基因GLRA1，定位于染色体5q33-35，编码甘氨酸受体α1亚基。甘氨酸是中枢神经系统一种重要的突触后抑制性神经递质，在脊髓和脑干甘氨酸能为中间神经元提供反馈性抑制，以调节肌张力，协调脊髓反射，控制运动节律。甘氨酸受体是配体门控氯通道，可引发突触后超极化和突触抑制，因此遗传性过度惊跳属离子通道病范畴。该受体是由α(α1或α2)和β亚基构成的五聚体，其组合可因脑区部位和发育阶段而不同。GLRA1突变形式包括错译和无意义突变，遗传方式主要为常染色体显性及隐性遗传。有关GLRA1突变的报道最多，涉及近20个位点，其中第位影响精氨酸残基的突变最受复方利多卡因乳膏价格白癜风治疗最便宜的医院
