进修期间第一次接触到卟啉病，它的独特之处在于，对有经验的人来说，晒尿就可诊断，而不认识它的人，可能会绕好多圈子。卟啉病的患者，就医之路大都比较曲折，这些患者有因为腹痛行手术治疗的，有反复贫血查不出原因的，有出现多种神经功能障碍反复住院治疗的.......据报道，卟啉病的误诊率高达70%以上，它还有一个可怕的名字：“吸血鬼症”。让我们一起来揭开它的神秘面纱。
吸血鬼症的来源
年英国医生李·艾里斯在《论卟啉症和吸血鬼的病源》的论文中提出卟啉病就是传说中吸血鬼的原型，故又称“吸血鬼症”。因为卟啉病人血色素合成障碍，所以大都严重贫血，脸色惨白暗淡。卟啉病人也惧光，因为他们遇光之后会因为光敏反应形成一种毒素，聚集并腐蚀皮肤骨骼，同时发出荧光。同时，这种光敏性毒素还会腐蚀人的牙龈，牙龈会烂到牙根都暴露出来，牙齿也会因为卟啉的沉积变成棕褐色，加上皮肤的溃烂，好像恐怖片里的“吸血鬼”。而且因为他们自身缺乏血红素，需要不断“吸血”补充。
卟啉病是由于血红素生物合成途径中相关酶活性缺失，导致卟啉或其前体在体内过度堆积引起的一组代谢性疾病，是一种罕见病，不同类型的卟啉病发病率不一，成人中以急性间歇性卟啉病（AIP）、迟发性皮肤卟啉病（PCT）和红细胞生成性原卟啉病（EPP）最常见。
急性间歇性卟啉病
急性间歇性卟啉病（acuteintermittentporphyria，AIP）是一种常染色体显性遗传病，由于HMBS基因突变导致胆色素原脱氨基酶活性降低，使δ-氨基乙酰丙酸（5-aminolevulinicacid，ALA）和胆色素原（porphobilinogen，PBG）在体内蓄积所致。属于卟啉病最常见的一种，约10%患者有症状。30-40岁出现症状，女多于男。
发病机制：ALA和PBG为卟啉前体，ALA具有促氧化应激作用，与γ-氨基丁酸具有结构同源性，抑制少突胶质细胞产生髓鞘，以及损害线粒体呼吸链，具有神经毒性，当ALA从肝脏扩散至身体其他部位时，就会出现相应的临床表现。还可能与炎症反应、葡萄糖代谢紊乱有关。
诱发或加重包括：感染、月经、饥饿、药物、饮酒、精神刺激等均可该疾病。
临床表现：主要为腹痛、神经功能障碍和精神异常。
腹痛：急性腹痛最为常见，腹痛往往为重度、持续、定位模糊，有时伴痛性痉挛，可伴有便秘、腹胀、恶心、呕吐，甚至出现肠梗阻，有时出现腹泻和肠鸣音活跃。
神经功能障碍：可有感觉运动神经、自主神经、中枢神经系统受累。感觉运动神经受累可出现肢体痛，伴麻木、感觉异常和感觉倒错，运动无力往往始于上肢近端，可向下肢和远端进展。自主神经系统受累表现为心动过速、高血压、出汗、躁动和震颤、尿痛、排尿困难、尿潴留和尿失禁。中枢神经系统受累可引起癫痫发作、低钠血症等。
急性神经精神表现:包括失眠、焦虑、躁动、激越、幻觉、癔症、定向障碍、谵妄、情感淡漠、抑郁、恐惧症和意识改变，从嗜睡到昏迷程度不一。
影像学表现：AIP急性发作期可见双侧对称多发的皮质及皮质下白质病变或双侧尾状核头及豆状核、丘脑等深部灰质核团对称性病变。
诊断：
符合以下依据支持AIP诊断：
（1）典型临床表现：间歇性发作性腹痛、神经功能障碍、精神异常等，部分伴有家族史。
（2）实验室检查：AIP急性发作后24h内尿PBG浓度（正常1～2mg/24h）、尿ALA浓度（正常≤5mg/24h）均升高；急性发作期血清酶HMBS活性下降。
（3）基因检测：HMBS基因突变位点检测是诊断的金标准。
鉴别诊断：
（1）当患者仅有腹痛时，需与急性阑尾炎、急性胰腺炎、消化性溃疡、胆结石、泌尿系结石、肠系膜动脉栓塞血栓形成、糖尿病酮症酸中毒、癫痫等疾病鉴别。
(2)当仅出现神经精神症状不伴腹痛时，需与吉兰巴雷综合征、重症肌无力、动脉性脑梗死、静脉血栓形成、颅内炎性病变、铅中毒等进行鉴别。
治疗：
急性间歇性卟啉病目前尚无根治性治疗方法。
1.首先要避免感染、药物、疲劳等诱发因素；
2.急性发作期需要对症治疗，包括止痛、止吐、纠正低钠血症、控制心率及血压、合理应用抗癫痫药物等；
3.输注血红素为急性发作期抢救危重患者的特异性治疗。
4.高碳水化合物饮食或静脉滴注葡萄糖一般用于AIP轻度发作，利于缓解疼痛症状；
5.促性腺激素释放激素类似物可对经前期容易诱发的女性患者进行有效预防；
6.如出现肝肾损害显著，可考虑肝移植或肾移植。
7.基因治疗是未来治疗卟啉病的有效方法，具有极大的应用前景，包括酶替代治疗、HMBS基因导入治疗和小干扰RNA治疗等。
为什么晒尿可以诊断卟啉病？
由于卟啉病发作时大量的ALA和尿胆色素原（即尿卟胆原，PBG，无色）由尿中排出，刚排出新鲜尿尿色正常，经过一段时间，尤其在阳光下暴露后，在紫外线光照作用下可转变为发出红色荧光的尿卟啉和卟胆素，故尿液在阳光暴晒下变为棕红色/酒红色，该方法可用于无条件进行尿卟啉、尿PBG检测的基层单位。
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