宋代：龙辅
寄郎以山字，得无无解处。得郎一人来，便可成仙去。
神经科的复杂之处就在于，有些患者，就诊时貌似胜券在握，然而，穷尽心力，却仍无解。也许水平所限，也许需要时间的检验。
患者，女，农民，57岁，主因“发作性走路不能10余年”入院
患者于入院前10余年无明显诱因出现发作性走路不能，表现为肢体僵硬，不能迈步，伴有面部肌肉扭曲，持续数秒钟自行缓解，轻微声响、陌生人及运动的车辆易诱发，常伴有摔倒情况，每天发作数十次，曾于医院，考虑抑郁状态，给予帕罗西汀及氯硝西泮治疗，自诉帕罗西汀治疗效果差自行停用，氯硝西泮治疗效果尚可，自诉晨起服药（2mg，1次/日）后5小时内发作次数减少。为求进一步明确，入我科。自发病以来，患者睡眠饮食可，二便正常，近期体重未见明显增减。
既往史：高血压病史10余年，最高/mmHg，平素口服硝苯地平缓释片1片1/日，未规律监测血压；否认糖尿病、心脑血管疾病；否认吸烟饮酒史。
家族史：患者于5岁时右腿外伤史。于上小学期间曾多次跑步时突发跌倒。妊娠5次，流产2次，分娩3次，共2子1女。一女在其待产时因患者突发抽搐，死亡。一子出生后持续腹泻，导致营养状态不佳，智力及体格发育迟缓，8岁时体重为25斤，医院，自诉考虑“脑萎缩”，具体不详，死亡。余1子体健。患者弟弟体格及智力发育缓慢，于9岁时死亡，未诊治。
查体：平卧位神经系统查体完全正常，站立及行走时出现发作性肢体僵直，欲摔倒，伴有面部表情变化，表情惊恐。可自行缓解，
辅助检查：
血常规、肝功、肾功、肌钙蛋白、心肌酶、电解质、凝血常规、同型半胱氨酸、血脂、血糖、糖化血红蛋白、肿瘤标志物、便常规、甲状腺功能、、抗核抗体、血沉、C反应蛋白、抗链球菌溶血素、类风湿因子未见异常。尿常规：蛋白质2+；血脂：甘油三酯2.46↑mmol/L、总胆固醇5.52↑mmol/L;输血前检测：乙肝表面抗体25.71↑mIU/ml，乙肝核心抗体2.69↑PEIU/ml；甲状腺功能：TSH6.15↑uIU/ml,甲状腺球蛋白.58↑ng/ml。
床旁心电图：窦性心律、T波改变。心脏彩超：EF：67%，左房增大、左室舒张功能减低。腹部彩超：肝大，脂肪肝，脾大。颈动脉彩超：双侧颈动脉硬化伴右侧斑块形成。HAMD:16分；HAMA:13分。肌电图：双下肢周围神经损害（累及感觉神经）。24小时动态脑电图：未见痫样放电。头核磁：脑白质多发斑点状脱髓鞘；头颅MRA示颅内动脉硬化改变，左侧大脑中动脉M2段管腔狭窄。
眼科会诊：可见可疑K-F环此病例特点：中年女性，慢性起病，发作性病程，发作频繁，刻板，有一定诱因，缓解期无症状，服用氯硝西泮有效，病程相对良性，家族史中有浓厚的遗传色彩。需要考虑以下疾病
1癫痫；病史如此之长，发作如此之频繁，诱因如此之明确，只在走路时出现，夜间睡觉也无症状，脑电图没有癫痫放电的证据，诊断依据不足。
2，运动诱发性肌张力障碍：可由特定的动作诱发某一部位的肌张力障碍，但是患者只在站立时出现症状，平卧时运动四肢无症状出现，且出现症状包括四肢及面部的僵直。不太符合。
3，肝豆状核变性。虽然眼科会诊可疑有K-F环，但是平卧位没有任何椎体外系表现，也没有精神智能的异常，影像也无相应的表现，不太支持。
4，转换障碍，也就是癔病。病史如此之长，发作如此之频繁，那癔病难以解释。
目前倾向于考虑过度惊跳症引起的谨慎步态。关于过度惊跳症的相关内容，请看前文。过度惊跳症
今年在Neurology医院有关过度惊跳症引起谨慎步态的视频。
于是，我们给这个患者行全外显子测序，重点
