作者：李清华刘开祥俸军林曾爱源吴岚李浩唐永刚齐立
作者单位：医院神经内科
引用格式：李清华,刘开祥,俸军林,等.伴有前庭功能障碍的遗传性非综合征性耳聋一家系[J].中华医学遗传学杂志,,25(5):-.
先证者女，56岁。25岁时出现左侧耳朵听力下降，后累及右侧，至今双耳听力完全丧失，同时觉走夜路不稳，以致不敢在黑暗中行走。该患者5年前开始出现发作性头晕，视物旋转、恶心，呕吐，伴有严重的耳鸣，耳胀。曾被诊断为梅尼埃氏病和椎基底动脉供血不足。查体：高级智能正常，双耳重度耳聋，双手指鼻试验睁眼准确，闭眼欠准，闭目难立征阳性，一字步睁眼正常，闭眼后明显变差。辅助检查：40岁时听力检测示双耳感应性耳聋，高频听力严重受损，其听力分别为左耳dB，右耳dB；听性脑干反应示听通路受损；头部，颈椎MRI未见异常，鼓膜，外耳道正常。家系调查：该家系成员13人共4人发病。其父60岁时出现耳聋，逐渐进展，但未完全耳聋，常有发作性头晕，黑暗中行走不稳，80岁时因行走不稳从楼上摔下而死亡。大哥，现年65岁，3年前开始出现双耳听力下降，无耳鸣，常于感冒后出现头晕、视物旋转，听力检测示高频听力受损，体格检查示走一字步睁眼正常，闭眼欠准。二哥，现年63岁，2年前开始左耳听力轻度下降，伴耳鸣，偶有眩晕，单足站立闭眼不稳。
讨论
遗传性非综合征性耳聋（non-syndromicheanngimpal-ment，NSHI）分为显性遗传和隐性遗传两种遗传方式，而家族性的学语后耳聋基本上是常染色体显性遗传性耳聋（autosomaldominantdeafness，DFNA）。该家系13名成员中连续两代共4人发病，男女均可发病，先证者及其两位哥哥的耳聋致病基因均由其父亲遗传而来，这些特点提示常染色体显性遗传，因此属于DFNA。DFNA已发现有多个亚型，其中DFNA9是目前发现的唯一伴有前庭功能障碍的常染色体显性遗传非综合征性耳聋。DFNA9患者的听力损失发生于10岁至40岁，最初表现为高频听力下降，呈进行性加重，部分患者在60岁时发展为全聋。除听力受损外，前庭功能障碍是DFNA9患者的另一种主要症状，患者表现为反复发作性眩晕，走路不稳等，某些患者通过视觉和本体感觉代偿可以减轻平衡障碍的症状，因此患者在黑暗中行走时症状往往加重。其致病基因为COCH（coagulationfactorchomology）是在耳蜗和前庭均有表达的基因，COCH突变可以导致患者出现耳蜗、前庭功能障碍症状，因此有些患者出现典型的梅尼埃氏病症状，临床上常误认为是梅尼埃氏病。临床上DFNA9听力障碍多先波及高频，前庭症状多为平衡不稳、眩晕，而梅尼埃病多先波及低频，眩晕为主要症状。在我们报道的这个家系中，所有患者均无明确的氨基苷类药物使用记录，均表现为听力及前庭功能障碍，除先证者表现了明显的眩晕外，另外3例患者眩晕症状都不太严重，发作频率较低，对先证者及其大哥的听力检测结果均显示高频听力首先受损。因此该家系属于伴有前庭功能障碍的常染色体显性遗传性非综合征性耳聋家系，是否属于DFNA9，需要对COCH基因进行突变分析。
（参考文献：略）
利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突
（封面图片：图虫创意）
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