作者：李雨雷1罗君雨1徐振平2刘静宇1
作者单位：1华中科技大学人类基因组研究中心和生命科学与技术学院2新乡医学院生命科学与技术系
基金项目：国家自然科学基金
引用格式：李雨雷,罗君雨,徐振平,等.常染色体显性遗传非综合征性耳聋一家系19例[J].中华医学遗传学杂志,,28(4):-.DOI:10./cma.j.issn.-..04..
先证者（Ⅳ13）男，44岁，汉族。从30岁左右开始出现听力下降，38岁开始使用助听器，偶尔出现耳朵疼痛。纯音测听结果显示其耳聋为混合性耳聋，左耳的听力为75分贝，右耳的听力为74分贝，属于重度耳聋。鼓室导抗测量显示有鼓室积液和中耳粘连。除耳聋之外，不伴随其他症状，临床诊断为非综合征性耳聋。家系调查（图1）：该家系来自于河南省新乡市，汉族，无近亲婚配。该耳聋家系共6代54人，19例患者，所有患者都是学语后的进行性耳聋，具有相似的临床表现。患者出现听力下降的年龄，从12岁到48岁不等。Ⅲ2，女，79岁，40岁时出现听力下降。Ⅲ8，女，65岁，48岁出现听力下降。Ⅳ4，男，48岁，18岁出现听力下降。Ⅳ8，女，52岁，35岁时出现听力下降。Ⅳ9，女，46岁，12岁出现听力下降。Ⅳ16，男，41岁，35岁出现听力下降。Ⅳ19，女，38岁，30岁出现听力下降。Ⅳ20，男，33岁出现听力下降，偶尔有耳鸣，像鸟叫一样。Ⅳ21，男，45岁，40岁出现听力下降。V2，男，20岁，15岁时出现听力下降。V5，28岁，16岁时开始出现听力下降。在所有的患者中，只有Ⅳ1，Ⅳ4和Ⅳ13使用助听器。并且在所有患者中，除耳聋外，无前庭功能障碍和其他临床症状，其中Ⅳ19还从事高空作业。该家系内每代均有患者，并且男女发病率相等，符合常染色体显性遗传病的特点。
▲图1常染色体显性遗传非综合征性耳聋患者家系图
讨论
耳聋（hearingimpairment），也称为听力障碍，是指人们感受声音的能力下降以至于消失的一种临床现象。发达国家的统计数据显示，平均每个新生儿中就有1个患有先天性的双侧听力大于40分贝的听力障碍。据世界卫生组织年的统计结果（
